Ege Üniversitesi EÜ Tıp Fakültesinde vazifeli bilim insanları 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki Escort Kolej genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi
Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B Y şimdi 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak Kolej escort parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk parmaklarda içe gerçek bükülme kollarda ve bacaklarda kasılma deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği Kolej escort bayan düşünülerek tedaviye başlandı Uygulanan tedaviye olumlu cevap vermeyen hastada bir müddet sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme meseleleri da baş gösterdi B Y 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kolu Lideri Prof Dr Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof Dr Ferda Özkınay Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu öğretim üyeleri Doç Dr Ayça Aykut ve Doç Dr Burak Durmaz B Y’deki sıhhat sıkıntısının genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı
Testler sonucunda şikayetleri bulguları ve kıssasıyla hastanın rahatsızlığının şimdi tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de vazifeli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme sistemi ile yapılan DNA dizi tahlilinde ADAMTS15 geninde mutasyon olduğu tespit edildi
Prof Dr Çoğulu ve takımı genetik bilgiyi Ege Üniversitesinde tekrar kıymetlendirerek hastalarındaki sıkıntılı genin ADAMTS15 olacağını belirleyerek çalışmalarını bu tarafta sürdürdü
Türk bilim insanları hastalarının yaşadığı sıhhat problemlerinin akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti Hastanın bulgularının 2018 yılında memleketler arası bir bilgi tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 benzeri olgu daha birebir bilgi tabanına bildirilmesinin akabinde Türk bilim beşerlerine milletlerarası çalışma önerisi geldi
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici bilgiler elde etti
Prof Dr Çoğulu ve takımının genetik keşfi memleketler arası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu Genetics in Medicine dergisince kabul gördü
Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kısmı Öğretim Üyesi de olan Prof Dr Özgür Çoğulu AA muhabirine hastalarının artık 24 yaşında olduğunu yaşadığı sıhhat meselelerinin devam ettiğini söyledi
Hastalığın bu genle alakalı olabileceğini birinci sefer grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu şunları kaydetti
Vücudumuzda proteinler üretilmektedir Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler Kollajen de bir protein tipidir Halk ortasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin kusursuz üretilebilmesi için olması gereken yanlışsız DNA dizisinin yerine yanılgılı bir dizi nedeniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır En değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci olarak ellerde ayaklarda eklemlerde kontraktürler sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat sıkıntıları ortaya çıktı Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır
ADAMTS15 geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi
Bu hastalığın altında yatan nedenin şimdi belirlenemediğini hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu şunları kaydetti
Bunun sistemini detaylı olarak açıklayabilirsek o vakit tedavisini de yapabileceğiz Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi 2019 yılında da memleketler arası araştırmalar başladı 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık Bilim insanı araştırır ısrar eder ve iş birliği yapar Israrla bu hastalığın peşinden gittik Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici
EÜ Rektörü Prof Dr Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek Prof Dr Çoğulu ve grubuna muvaffakiyetler diledi
PARAM OLSA ŞURAYA YATIRIRDIM DİYE DÜŞÜNME 100 000 TL SANAL PARA İLE NELER YAPABİLECEĞİNİ ÇABUCAK GÖR
